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解析Marchesani综合征

时间:2019-10-25  来源:怎样养生

  Marchesani综合征又称球形晶状体短指畸形综合征,先天性营养不良性中胚叶过度增生综合征,反Marfan综合征等,于1939年由Marchesani首先描述,故名。侏儒、短肢指(趾)及球形晶状体为本综合征3大特征。济南哪家癫痫病医院能够治病一般认为是常染色体隐性遗传,与其相对的Marfan综合征为不规则常染色体显性遗传,表现为肢体细长、晶状体异位和心脏病变等。已有人发现此两综合征可存在于同一家族,故认为二者可能是一症两型。

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  患者,男,23岁,因双眼视力下降3日余而入院。

  患者自幼视力不好,14岁时即戴-8.00D眼镜。近3日来视力显著下降已影响生活。其父高168cm,母高152cm。其祖父身材瘦长(治疗癫痫病的药方180cm左右),有心脏病史,70岁时不明原因去世。

  查体:一般情况好,智力较差。身高143cm,体重52kg,较同年龄者显得年轻。皮下脂肪肌肉发育良好,皮肤紧而光滑。听力正常,无耳前瘘管,颈粗短。心肺肝湖南哪家医院治疗癫痫好脾正常。四肢指(趾)粗短,手指不能完全屈曲。眼部情况:双眼视力均0.06。-11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4,左眼0.5,双眼0.7-1,角膜透明,大小10mm×9.5mm,周边前房右

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